Futuristic Rotating White DNA Strand wit

Gen Tanımları

ABL 1

Bu gen, hücre bölünmesi, yapışması, farklılaşması ve strese yanıt dahil olmak üzere çeşitli hücresel süreçlerde yer alan bir protein tirozin kinazı kodlayan bir protoonkojendir. Proteinin aktivitesi, kendi SH3 alanı tarafından negatif olarak düzenlenir, böylece bu alanı kodlayan bölgenin silinmesi bir onkojen ile sonuçlanır. Her yerde eksprese edilen protein, CDC2 aracılı fosforilasyon ile düzenlenen DNA bağlama aktivitesine sahiptir ve bu da bir hücre döngüsü fonksiyonunu düşündürür. Bu genin, çeşitli lösemilerde çeşitli translokasyon partner genlerine, özellikle de kırılma noktası küme bölge geninin (BCR; MIM: 151410) 5 'ucuyla bir füzyonla sonuçlanan t (9; 22) translokasyonuna kaynaştığı bulunmuştur. . Bu genin alternatif eklenmesi, kalan ortak eksonlara eklenen alternatif birinci eksonları içeren iki transkript varyantı ile sonuçlanır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ağu 2014]

 

 

AKT1

 

 

AKT1 geni tarafından kodlanan serin-treonin protein kinaz, serumsuz birincil ve ölümsüzleştirilmiş fibroblastlarda katalitik olarak etkisizdir. AKT1 ve ilgili AKT2, trombosit kaynaklı büyüme faktörü tarafından aktive edilir. Aktivasyon hızlı ve spesifiktir ve AKT1'in pleckstrin homoloji alanındaki mutasyonlarla iptal edilmiştir. Aktivasyonun fosfatidilinositol 3-kinaz yoluyla gerçekleştiği gösterilmiştir. Gelişmekte olan sinir sisteminde AKT, büyüme faktörünün neden olduğu nöronal hayatta kalmanın kritik bir aracısıdır. Hayatta kalma faktörleri, daha sonra apoptotik mekanizmanın bileşenlerini fosforile eden ve inaktive eden serin / treonin kinaz AKT1'i aktive ederek, transkripsiyondan bağımsız bir şekilde apoptozu baskılayabilir. Bu gendeki mutasyonlar, Proteus sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Bu gen için çok sayıda alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları bulunmuştur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2011]

 

 

ALK

Bu gen, insülin reseptörü üst ailesine ait olan bir reseptör tirozin kinazı kodlar. Bu protein bir hücre dışı alan, tek geçişli bir zar geçiş bölgesine karşılık gelen hidrofobik bir uzantı ve bir hücre içi kinaz alanı içerir. Beynin gelişiminde önemli rol oynar ve sinir sistemindeki belirli nöronlar üzerindeki etkilerini gösterir. Bu genin, anaplastik büyük hücreli lenfomalar, nöroblastoma ve küçük hücreli olmayan akciğer kanseri dahil bir dizi tümörde yeniden düzenlendiği, mutasyona uğradığı veya amplifiye edildiği bulunmuştur. Kromozomal yeniden düzenlemeler, bu gendeki en yaygın genetik değişikliklerdir ve bu, ALK (kromozom 2) / EML4 (kromozom 2), ALK / RANBP2 (kromozom 2), ALK / ATIC (kromozom) dahil tümörijenezde çoklu füzyon genlerinin oluşumuyla sonuçlanır. 2), ALK / TFG (kromozom 3), ALK / NPM1 (kromozom 5), ALK / SQSTM1 (kromozom 5), ALK / KIF5B (kromozom 10), ALK / CLTC (kromozom 17), ALK / TPM4 (kromozom 19) ve ALK / MSN (kromozom X). [RefSeq tarafından sağlanır , Ocak 2011]

 

 

APC

 

Bu gen, Wnt sinyal yolunun bir antagonisti olarak işlev gören bir tümör baskılayıcı proteini kodlar. Aynı zamanda hücre göçü ve yapışması, transkripsiyonel aktivasyon ve apoptoz gibi diğer süreçlerde de rol oynar. Bu gendeki kusurlar, genellikle maligniteye ilerleyen, otozomal dominant pre-malign bir hastalık olan ailesel adenomatöz polipoza (FAP) neden olur. Hastalıkla ilişkili mutasyonlar, mutasyon kümesi bölgesi (MCR) olarak adlandırılan küçük bir bölgede kümelenme eğilimindedir ve kesilmiş bir protein ürünü ile sonuçlanır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

 

 

ATM

 

Bu gen tarafından kodlanan protein, PI3 / PI4-kinaz ailesine aittir. Bu protein, fosforile olan önemli bir hücre döngüsü kontrol noktası kinazıdır; bu nedenle, tümör baskılayıcı proteinler p53 ve BRCA1, kontrol noktası kinaz CHK2, kontrol noktası proteinleri RAD17 ve RAD9 ve DNA onarım proteini NBS1 dahil olmak üzere çok çeşitli aşağı akış proteinlerinin bir düzenleyicisi olarak işlev görür. Bu protein ve yakından ilişkili kinaz ATR'nin, DNA hasarına hücre tepkisi ve genom stabilitesi için gerekli olan hücre döngüsü kontrol noktası sinyal yollarının ana denetleyicileri olduğu düşünülmektedir. Bu gendeki mutasyonlar, otozomal resesif bir bozukluk olan ataksi telenjiektazi ile ilişkilidir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ağu 2010]

 

BRAF

 

Bu gen, RAF serin / treonin protein kinaz ailesine ait bir proteini kodlamaktadır. Bu protein, hücre bölünmesini, farklılaşmasını ve sekresyonunu etkileyen MAP kinaz / ERK sinyal yolunun düzenlenmesinde rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar, en yaygın olarak V600E mutasyonu, melanomda en sık tanımlanan kansere neden olan mutasyonlardır ve Hodgkin olmayan lenfoma, kolorektal kanser, tiroid karsinomu, küçük olmayan hücre dahil olmak üzere çeşitli diğer kanserlerde de tanımlanmıştır. akciğer karsinomu, tüylü hücreli lösemi ve akciğer adenokarsinomu. Bu gendeki mutasyonlar, örtüşen fenotipler sergileyen kardiyofaciokütanöz, Noonan ve Costello sendromları ile de ilişkilidir. Bu genin bir psödogeni, X kromozomu üzerinde tanımlanmıştır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ağu 2017]

 

 

CDH1

 

Bu gen, kaderin üst ailesinin klasik bir kaderini kodlamaktadır. Alternatif birleştirme, en az biri olgun glikoproteini oluşturmak için proteolitik olarak işlenen bir preproproteini kodlayan çoklu transkript varyantları ile sonuçlanır. Bu kalsiyuma bağımlı hücre-hücre yapışma proteini, beş hücre dışı kaderin tekrarından, bir transmembran bölgesinden ve oldukça korunmuş bir sitoplazmik kuyruktan oluşur. Bu gendeki mutasyonlar mide, meme, kolorektal, tiroid ve yumurtalık kanseri ile ilişkilidir. Bu genin işlev kaybının, proliferasyonu, istilayı ve / veya metastazı artırarak kanserin ilerlemesine katkıda bulunduğu düşünülmektedir. Bu proteinin ekto alanı, memeli hücrelerine bakteriyel yapışmaya aracılık eder ve sitoplazmik alan, içselleştirme için gereklidir. Bu gen, kromozom 16 üzerinde kaderin ailesinin diğer üyeleriyle birlikte bir gen kümesinde bulunur. [RefSeq, Kasım 2015 tarafından sağlanmıştır]

 

CDKN2A

 

Bu gen, ilk eksonlarında farklılık gösteren birkaç transkript varyantı oluşturur. Farklı proteinleri kodlayan en az üç alternatif olarak uç uca eklenmiş varyant bildirilmiştir, bunlardan ikisi, CDK4 kinaz inhibitörleri olarak işlev gördüğü bilinen yapısal olarak ilişkili izoformları kodlamaktadır. Kalan transkript, genin geri kalanının 20 Kb yukarısında yer alan alternatif bir birinci ekson içerir; bu transkript, diğer varyantların ürünleri ile yapısal olarak ilgisiz olan bir proteini belirten alternatif bir açık okuma çerçevesi (ARF) içerir. Bu ARF ürünü, p53'ün degradasyonundan sorumlu bir protein olan E3 ubikuitin-protein ligaz MDM2 ile etkileşime girebildiği ve onu ayırabildiği için tümör baskılayıcı protein p53'ün stabilizatörü olarak işlev görür. Yapısal ve fonksiyonel farklılıklara rağmen, CDK inhibitörü izoformları ve bu gen tarafından kodlanan ARF ürünü, G1 hücre döngüsü ilerlemesinde CDK4 ve p53'ün düzenleyici rolleri aracılığıyla, hücre döngüsü G1 kontrolünde ortak bir işlevselliği paylaşır. Bu gen, çok çeşitli tümörlerde sıklıkla mutasyona uğrar veya silinir ve önemli bir tümör baskılayıcı gen olduğu bilinmektedir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Eylül 2012]

 

CSF1R

 

Bu gen tarafından kodlanan protein, makrofajların üretimini, farklılaşmasını ve işlevini kontrol eden bir sitokin olan koloni uyarıcı faktör 1 için reseptördür. Bu reseptör, bu sitokinin biyolojik etkilerinin tümü olmasa da çoğuna aracılık eder. Ligand bağlanması, reseptör kinazı bir oligomerizasyon ve transfosforilasyon süreci ile aktive eder. Kodlanan protein, bir tirosin kinaz transmembran reseptörü ve tirozin-protein kinazların CSF1 / PDGF reseptör ailesinin üyesidir. Bu gendeki mutasyonlar, miyeloid maligniteye yatkınlıkla ilişkilendirilmiştir. Bu genin ilk intronu, ters yönde yönlendirilmiş bir transkripsiyonel olarak inaktif ribozomal protein L7 ile işlenmiş psödogeni içerir. Alternatif ekleme, birden çok transkript varyantına neden olur. Hodgkin lenfomada (HL), HL hücre hatlarında ve anaplastik büyük hücreli lenfomada bir LTR promotöründen bir ekleme varyantının ekspresyonu bulunmuştur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Mart 2017]

 

 

CTNNB1

Bu gen tarafından kodlanan protein, adherens bağlantılarını (AJ'ler) oluşturan bir protein kompleksinin parçasıdır. AJ'ler, hücre büyümesini ve hücreler arasındaki yapışmayı düzenleyerek epitel hücre katmanlarının oluşturulması ve sürdürülmesi için gereklidir. Kodlanmış protein aynı zamanda aktin hücre iskeletini sabitler ve epitel tabakası tamamlandığında hücrelerin bölünmesini durduran temas inhibisyon sinyalini iletmekten sorumlu olabilir. Son olarak, bu protein, kolonun adenomatöz polipozunda mutasyona uğramış APC geninin ürününe bağlanır. Bu gendeki mutasyonlar, kolorektal kanser (CRC), pilomatriksoma (PTR), medulloblastoma (MDB) ve yumurtalık kanserinin bir nedenidir. Alternatif ekleme, birden çok transkript varyantına neden olur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ağu 2016]

 

 

EGFR

 

Bu gen tarafından kodlanan protein, protein kinaz üst ailesinin bir üyesi olan bir transmembran glikoproteindir. Bu protein, epidermal büyüme faktörü ailesinin üyeleri için bir reseptördür. EGFR, epidermal büyüme faktörüne bağlanan bir hücre yüzeyi proteinidir. Proteinin bir liganda bağlanması, reseptör dimerizasyonunu ve tirozin otofosforilasyonunu indükler ve hücre proliferasyonuna yol açar. Bu gendeki mutasyonlar akciğer kanseri ile ilişkilidir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Haz 2016]

 

 

ERBB2

Bu gen, epidermal büyüme faktörü (EGF) reseptör ailesinin reseptör tirozin kinazlarının bir üyesini kodlar. Bu proteinin kendine ait ligand bağlama alanı yoktur ve bu nedenle büyüme faktörlerini bağlayamaz. Bununla birlikte, bir heterodimer oluşturmak, ligand bağlanmasını stabilize etmek ve mitojenle aktifleştirilmiş protein kinaz ve fosfatidilinositol-3 kinazı içerenler gibi aşağı akış sinyal yollarının kinaz aracılı aktivasyonunu arttırmak için diğer liganda bağlı EGF reseptör ailesi üyelerine sıkıca bağlanır. İzoform a'nın amino asit pozisyonları 654 ve 655'deki alelik varyasyonlar (izoform b'nin pozisyon 624 ve 625'i), burada gösterilen en yaygın alel olan Ile654 / Ile655 ile rapor edilmiştir. Bu genin amplifikasyonu ve / veya aşırı ekspresyonu, göğüs ve yumurtalık tümörleri dahil olmak üzere birçok kanserde bildirilmiştir. Alternatif birleştirme, birkaç ek transkript varyantı ile sonuçlanır, bazıları farklı izoformları kodlar ve diğerleri tam olarak karakterize edilmemiştir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

 

 

ERBB4

 

Bu gen, Tyr protein kinaz ailesinin ve epidermal büyüme faktörü reseptör alt ailesinin bir üyesidir. Birden fazla sistein açısından zengin alan, bir transmembran alanı, bir tirozin kinaz alanı, bir fosfotidilinozitol-3 kinaz bağlanma sahası ve bir PDZ alanı bağlama motifine sahip tek geçişli bir tip I membran proteinini kodlar. Protein, nörogulinlere ve diğer faktörlere bağlanır ve bunlar tarafından aktive edilir ve mitogenez ve farklılaşma dahil olmak üzere çeşitli hücresel tepkileri indükler. Çoklu proteolitik olaylar, bir sitoplazmik fragmanın ve bir hücre dışı fragmanın salınmasına izin verir. Bu gendeki mutasyonlar kanserle ilişkilendirilmiştir. Farklı protein izoformlarını kodlayan alternatif olarak birleştirilmiş varyantlar tarif edilmiştir; ancak tüm varyantlar tam olarak karakterize edilmemiştir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

 

EZH2

Bu gen, Polycomb-group (PcG) ailesinin bir üyesini kodlar. PcG ailesi üyeleri, ardışık hücre nesilleri boyunca genlerin transkripsiyonel baskılayıcı durumunun korunmasında rol oynayan multimerik protein kompleksleri oluşturur. Bu protein, embriyonik ektoderm geliştirme proteini, VAV1 onkoproteini ve X'e bağlı nükleer protein ile birleşir. Bu protein, hematopoietik ve merkezi sinir sistemlerinde rol oynayabilir. Bu gen için farklı izoformları kodlayan birçok alternatif olarak parçalı transkript varyantları tanımlanmıştır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Şubat 2011]

FBXW7
 

Bu gen, yaklaşık 40 amino asit motifi olan F-box ile karakterize edilen F-box protein ailesinin bir üyesini kodlar. F-box proteinleri, fosforilasyona bağlı ubikitinasyonda işlev gören SCF'ler (SKP1-cullin-F-box) adı verilen ubikitin protein ligaz kompleksinin dört alt biriminden birini oluşturur. F-box proteinleri 3 sınıfa ayrılır: WD-40 alanları içeren Fbw'ler, lösin açısından zengin tekrarlar içeren Fbls'ler ve ya farklı protein-protein etkileşim modülleri içeren veya tanınabilir motifler içermeyen Fbx'ler. Bu gen tarafından kodlanan protein daha önce FBX30 olarak anılıyordu ve Fbws sınıfına aittir; bir F-box'a ek olarak, bu protein 7 tandem WD40 tekrarı içerir. Bu protein doğrudan siklin E'ye bağlanır ve muhtemelen ubikitin aracılı degradasyon için siklin E'yi hedef alır. Bu gendeki mutasyonlar yumurtalık ve meme kanseri hücre dizilerinde tespit edilir ve bu da genin insan kanserlerinin patogenezindeki potansiyel rolünü gösterir. Bu gen için farklı izoformları kodlayan çoklu transkript varyantları bulunmuştur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Mar 2012]

FGFR1
 

Bu gen tarafından kodlanan protein, fibroblast büyüme faktörü reseptörü (FGFR) ailesinin bir üyesidir; burada amino asit sekansı, üyeler arasında ve evrim boyunca oldukça korunur. FGFR ailesi üyeleri, ligand afiniteleri ve doku dağılımları açısından birbirinden farklıdır. Tam uzunlukta bir temsili protein, üç immünoglobulin benzeri alan, tek bir hidrofobik membran kapsayan segment ve bir sitoplazmik tirozin kinaz alanından oluşan hücre dışı bir bölgeden oluşur. Proteinin hücre dışı kısmı, fibroblast büyüme faktörleri ile etkileşime girerek, bir dizi aşağı akış sinyallerini harekete geçirir ve sonuçta mitogenezi ve farklılaşmayı etkiler. Bu özel aile üyesi, hem asidik hem de bazik fibroblast büyüme faktörlerini bağlar ve uzuv indüksiyonunda rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar, Pfeiffer sendromu, Jackson-Weiss sendromu, Antley-Bixler sendromu, osteoglofonik displazi ve otozomal dominant Kallmann sendromu ile ilişkilendirilmiştir. 2. Bu geni içeren kromozomal anormallikler, kök hücre miyeloproliferatif bozukluğu ve kök hücre lösemi lenfoma sendromu ile ilişkilidir. Farklı protein izoformlarını kodlayan alternatif olarak uç uca eklenmiş varyantlar tarif edilmiştir; ancak tüm varyantlar tam olarak karakterize edilmemiştir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

 

 

FGFR2

Bu gen tarafından kodlanan protein, fibroblast büyüme faktörü reseptör ailesinin bir üyesidir; burada amino asit sekansı, üyeler arasında ve evrim boyunca oldukça korunur. FGFR ailesi üyeleri, ligand afiniteleri ve doku dağılımları açısından birbirinden farklıdır. Tam uzunlukta bir temsili protein, üç immünoglobulin benzeri alan, tek bir hidrofobik membran kapsayan segment ve bir sitoplazmik tirozin kinaz alanından oluşan hücre dışı bir bölgeden oluşur. Proteinin hücre dışı kısmı, fibroblast büyüme faktörleri ile etkileşime girerek, bir dizi aşağı akış sinyallerini harekete geçirir ve sonuçta mitogenezi ve farklılaşmayı etkiler. Bu belirli aile üyesi, izoforma bağlı olarak asidik, bazik ve / veya keratinosit büyüme faktörü için yüksek afiniteli bir reseptördür. Bu gendeki mutasyonlar, Crouzon sendromu, Pfeiffer sendromu, Craniosynostosis, Apert sendromu, Jackson-Weiss sendromu, Beare-Stevenson cutis gyrata sendromu, Saethre-Chotzen sendromu ve sendromik kraniyosinostoz ile ilişkilidir. Bu gen için farklı izoformları kodlayan çok sayıda alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları not edilmiştir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ocak 2009]

 

 

FGFR3

Bu gen, fibroblast büyüme faktörü reseptörü (FGFR) ailesinin bir üyesini kodlar, amino asit sekansı üyeler arasında ve ıraksak türler arasında oldukça korunur. FGFR ailesi üyeleri, ligand afiniteleri ve doku dağılımları açısından birbirinden farklıdır. Tam uzunlukta bir temsili protein, üç immünoglobulin benzeri alan, tek bir hidrofobik membran kapsayan segment ve bir sitoplazmik tirozin kinaz alanından oluşan hücre dışı bir bölgeden oluşacaktır. Proteinin hücre dışı kısmı, fibroblast büyüme faktörleri ile etkileşime girerek, bir dizi aşağı akış sinyallerini harekete geçirir ve sonuçta mitogenezi ve farklılaşmayı etkiler. Bu belirli aile üyesi, asidik ve bazik fibroblast büyüme hormonunu bağlar ve kemik gelişimi ve korunmasında rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar, kraniyosinostoza ve çok sayıda iskelet displazisine yol açar. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ağu 2017]

FLT3

Bu gen, hematopoezi düzenleyen bir sınıf III reseptör tirozin kinazı kodlar. Bu reseptör, fms ile ilişkili tirozin kinaz 3 ligandının hücre dışı alana bağlanmasıyla aktive edilir, bu da plazma membranında reseptörün otofosforilasyonuna yol açan homodimer oluşumunu indükler. Aktive edilmiş reseptör kinaz daha sonra kemik iliğindeki hematopoietik hücrelerin apoptoz, proliferasyonu ve farklılaşmasında rol oynayan yollarda çok sayıda sitoplazmik efektör molekülü fosforile eder ve aktive eder. Bu reseptörün yapısal aktivasyonuyla sonuçlanan mutasyonlar, akut miyeloid lösemi ve akut lenfoblastik lösemi ile sonuçlanır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ocak 2015]

 

GNA11

Bu gen tarafından kodlanan protein, çeşitli transmembran sinyalleme sistemlerinde modülatör veya dönüştürücü olarak işlev gören guanin nükleotid bağlayıcı proteinler (G proteinleri) ailesine aittir. G proteinleri alfa, beta ve gama olmak üzere 3 birimden oluşur. Bu gen, alfa alt birimlerinden birini (alt birim alfa-11) kodlar. Bu gendeki mutasyonlar, hipokalsiürik hiperkalsemi tip II (HHC2) ve hipokalsemi dominant 2 (HYPOC2) ile ilişkilendirilmiştir. HHC2 ve HYPOC2'li hastalar, hücre dışı kalsiyum konsantrasyonlarındaki değişikliklere sırasıyla azalmış veya artmış duyarlılık sergiler. [RefSeq, Aralık 2013 tarafından sağlanmıştır]

 

GNAQ
 

Bu lokus, bir guanin nükleotid bağlayıcı proteini kodlar. Gq sınıfında bir alfa alt birimi olan kodlanmış protein, yedi-transmembran alan reseptörünü fosfolipaz C-beta aktivasyonuna bağlar. Bu mahaldeki mutasyonlar, trombosit aktivasyonu ve toplanmasındaki problemlerle ilişkilendirilmiştir. Kromozom 2'de ilgili bir psödogen bulunur. [RefSeq, Kasım 2010 tarafından sağlanmıştır]

 

GNAS
 

Bu lokus, oldukça karmaşık bir baskılı ifade modeline sahiptir. Dört alternatif promoter ve 5 ′ eksondan türetilen maternal, babasal ve çift paralel olarak ifade edilen transkriptlere yol açar. Bazı transkriptler, 5 ′ eksonlarında farklı şekilde metillenmiş bir bölge (DMR) içerir ve bu DMR genellikle imprinted genlerde bulunur ve transkript ekspresyonu ile ilişkilidir. Karşı şeritte üst üste binen bir lokustan bir antisens transkript üretilir. Bu lokustan üretilen transkriptlerden biri ve antisens transkript, patentli olarak ifade edilen kodlamayan RNA'lardır ve bu bölgedeki baskıyı düzenleyebilir. Ek olarak, transkriptlerden biri yapısal olarak alakasız bir proteini kodlayan ikinci bir örtüşen ORF içerir - Alex. Aşağı yöndeki eksonların alternatif eklenmesi de gözlemlenir, bu da uyarıcı G-protein alfa alt biriminin farklı formları ile sonuçlanır, klasik sinyal iletim yolunun, adenilil siklazın aktivasyonu ve çeşitli hücresel yanıtlarla reseptör-ligand etkileşimlerini bağlayan anahtar bir unsurdur. Bu gen için farklı izoformları kodlayan çoklu transkript varyantları bulunmuştur. Bu gendeki mutasyonlar, psödohipoparatiroidizm tip 1a, psödohipoparatiroidizm tip 1b, Albright kalıtsal osteodistrofi, psödopseudohipoparatiroidizm, McCune-Albright sendromu, progresif osseus heteroplazisi, poliostotik fibröz kemik displazisi ve bazı hipofiz tümörleri ile sonuçlanır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ağu 2012]

 

HNF1A
 

Bu gen tarafından kodlanan protein, birkaç karaciğere özgü genin ekspresyonu için gerekli bir transkripsiyon faktörüdür. Kodlanan protein, bir homodimer olarak işlev görür ve ters çevrilmiş palindrom 5′-GTTAATNATTAAC-3 to'ya bağlanır. Bu gendeki kusurlar, genç tip 3'ün (MODY3) olgunluk başlangıçlı diyabetinin bir nedenidir ve ayrıca hepatik adenomların ortaya çıkmasına neden olabilir. Alternatif birleştirme, farklı izoformları kodlayan çoklu transkript varyantları ile sonuçlanır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Nisan 2015]

 

HRAS
 

Bu gen, üyeleri memeli sarkom retrovirüslerinin dönüştürücü genleri ile ilişkili olan Ras onkogen ailesine aittir. Bu genler tarafından kodlanan ürünler, sinyal iletim yollarında işlev görür. Bu proteinler GTP ve GDP'yi bağlayabilir ve içsel GTPaz aktivitesine sahiptirler. Bu protein, plazma zarı ve Golgi aygıtı arasındaki hızlı değişimini düzenleyen sürekli bir de- ve yeniden palmitoilasyon döngüsünden geçer. Bu gendeki mutasyonlar, doğum öncesi aşamada artmış büyüme, doğum sonrası aşamada büyüme yetersizliği, tümör oluşumuna yatkınlık, zeka geriliği, deri ve kas-iskelet sistemi anormallikleri, belirgin yüz görünümü ve kardiyovasküler anormallikler ile karakterize bir hastalık olan Costello sendromuna neden olur. Bu gendeki kusurlar, mesane kanseri, foliküler tiroid kanseri ve oral skuamöz hücreli karsinom dahil olmak üzere çeşitli kanserlerde rol oynamaktadır. Bu gen için farklı izoformları kodlayan çoklu transkript varyantları tanımlanmıştır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

 

 

IDH1

İzositrat dehidrojenazlar, izositratın 2-oksoglutarata oksidatif dekarboksilasyonunu katalize eder. Bu enzimler, biri elektron alıcısı olarak NAD (+) ve diğer NADP (+) kullanan iki farklı alt sınıfa aittir. Beş izositrat dehidrojenaz bildirilmiştir: mitokondriyal matrikse lokalize olan üç NAD (+) bağımlı izositrat dehidrojenaz ve biri mitokondriyal diğeri ağırlıklı olarak sitosolik olan iki NADP (+) bağımlı izositrat dehidrojenaz. Her NADP (+) bağımlı izozim bir homodimerdir. Bu gen tarafından kodlanan protein, sitoplazma ve peroksizomlarda bulunan NADP (+) bağımlı izositrat dehidrojenazdır. PTS-1 peroksizomal hedefleme sinyal dizisini içerir. Peroksizomlarda bu enzimin varlığı, 2, 4-dienoil-CoA'ların 3-enoil-CoA'lara dönüşümü gibi intraperoksizomal indirgeme için NADPH'nin rejenerasyonunda ve ayrıca 2-oksoglutarat tüketen peroksizomal reaksiyonlarda rol oynadığını göstermektedir. fitanik asidin alfa hidroksilasyonu. Sitoplazmik enzim, sitoplazmik NADPH üretiminde önemli bir rol oynar. Bu gen için aynı proteini kodlayan alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları bulunmuştur. [RefSeq, Eylül 2013 tarafından sağlanmıştır]

 

 

IDH2

İzositrat dehidrojenazlar, izositratın 2-oksoglutarata oksidatif dekarboksilasyonunu katalize eder. Bu enzimler, biri elektron alıcısı olarak NAD (+) ve diğer NADP (+) kullanan iki farklı alt sınıfa aittir. Beş izositrat dehidrojenaz rapor edilmiştir: mitokondriyal matrikse lokalize olan üç NAD (+) bağımlı izositrat dehidrojenaz ve biri mitokondriyal diğeri ağırlıklı olarak sitosolik olan iki NADP (+) bağımlı izositrat dehidrojenaz. Her NADP (+) bağımlı izozim bir homodimerdir. Bu gen tarafından kodlanan protein, mitokondride bulunan NADP (+) bağımlı izositrat dehidrojenazdır. Ara metabolizma ve enerji üretiminde rol oynar. Bu protein, piruvat dehidrojenaz kompleksi ile sıkı bir şekilde birleşebilir veya etkileşime girebilir. Alternatif ekleme, birden çok transkript varyantına neden olur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Şubat 2014]

 

JAK2

Bu gen ürünü, sitokin reseptörü sinyal yollarının spesifik bir alt kümesinde yer alan bir protein tirozin kinazdır. Yapısal olarak prolaktin reseptörü ile ilişkili olduğu bulunmuştur ve gama interferona yanıtlar için gereklidir. Bu gen için aktif bir protein ifade etmeyen fareler, kesin eritropoezin yokluğuyla bağlantılı embriyonik letalite sergiler. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

 

JAK3

 

Bu gen tarafından kodlanan protein, sitokin reseptör aracılı hücre içi sinyal transdüksiyonunda rol oynayan Janus kinaz (JAK) tirozin kinaz ailesinin bir üyesidir. Ağırlıklı olarak bağışıklık hücrelerinde ifade edilir ve interlökin reseptörleri tarafından tirozin fosforilasyonu yoluyla aktivasyonuna yanıt olarak bir sinyal iletir. Bu gendeki mutasyonlar, otozomal SCID (şiddetli kombine immün yetmezlik hastalığı) ile ilişkilidir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

KDR

Vasküler endotelyal büyüme faktörü (VEGF), endotel hücreleri için önemli bir büyüme faktörüdür. Bu gen, VEGF'nin iki reseptöründen birini kodlar. Kinaz giriş alanı reseptörü olarak bilinen bu reseptör, bir tip III reseptör tirozin kinazdır. VEGF'nin neden olduğu endotelyal proliferasyon, hayatta kalma, migrasyon, tübüler morfogenez ve filizlenmenin ana medyatörü olarak işlev görür. Bu reseptörün sinyalizasyonu ve trafiği, Rab GTPaz, P2Y pürin nükleotid reseptörü, integrin alfaVbeta3, T-hücresi proteini tirozin fosfataz, vb. Dahil olmak üzere birçok faktör tarafından düzenlenir. Bu genin mutasyonları, infantil kapiller hemanjiyomlarda rol oynar. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Mayıs 2009]

KIT
 

Bu gen, proto-onkogen c-kitinin insan homologunu kodlar. C-kit ilk olarak kedi sarkomu viral onkogen v-kitinin hücresel homologu olarak tanımlandı. Bu protein, MGF (kök hücre faktörü olarak da bilinen mast hücre büyüme faktörü) için bir tip 3 transmembran reseptörüdür. Bu gendeki mutasyonlar, gastrointestinal stromal tümörler, mast hücre hastalığı, akut miyelojenöz lösemi ve piebaldizm ile ilişkilidir. Bu gen için farklı izoformları kodlayan çoklu transkript varyantları bulunmuştur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

 

KRAS

Memeli ras gen ailesinden bir Kirsten ras onkogen homoloğu olan bu gen, küçük GTPaz süper ailesinin bir üyesi olan bir proteini kodlar. Aktive edici bir mutasyondan tek bir amino asit ikamesi sorumludur. Ortaya çıkan dönüştürücü protein, akciğer adenokarsinomu, müsinöz adenom, pankreasın duktal karsinomu ve kolorektal karsinom dahil olmak üzere çeşitli malignitelerde rol oynar. Alternatif birleştirme, C-terminal bölgesinde farklı olan iki izoformu kodlayan varyantlara yol açar. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

 

MET

Bu gen, reseptör tirozin kinaz protein ailesinin bir üyesini ve proto-onkogen MET'in ürününü kodlar. Kodlanmış preproprotein, olgun reseptörü oluşturmak için disülfür bağları ile bağlanan alfa ve beta alt birimleri oluşturmak için proteolitik olarak işlenir. Beta alt biriminin daha fazla işlenmesi, akciğer fibrozunu azalttığı gösterilen M10 peptidinin oluşumuyla sonuçlanır. Ligandının, hepatosit büyüme faktörünün bağlanması, hücresel hayatta kalma, embriyojenez ve hücresel göç ve istilada rol oynayan reseptörün dimerizasyonunu ve aktivasyonunu indükler. Bu gendeki mutasyonlar, papiller renal hücreli karsinom, hepatosellüler karsinom ve çeşitli baş ve boyun kanserleri ile ilişkilidir. Bu genin amplifikasyonu ve aşırı ekspresyonu aynı zamanda çoklu insan kanserleri ile de ilişkilidir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Mayıs 2016]

 

 

MLH1

Bu gen tarafından kodlanan protein, DNA uyuşmazlığı onarım sisteminin bir parçası olan MutL alfa oluşturmak için uyumsuz onarım endonükleaz PMS2 ile heterodimerize olabilir. MutL alfa, MutS beta ve bazı yardımcı proteinler tarafından bağlandığında, MutL alfa'nın PMS2 alt birimi, DNA uyumsuzluklarının yakınında tek sarmallı bir kırılma meydana getirir ve eksonükleaz bozunması için bir giriş noktası sağlar. Kodlanan protein aynı zamanda DNA hasarı sinyallemesinde de rol oynar ve mayozda rol alan MutL gama oluşturmak için DNA uyuşmazlığı onarım proteini MLH3 ile heterodimerize olabilir. Bu gen, polipozis dışı kalıtsal kolon kanserinde (HNPCC) sıklıkla mutasyona uğramış bir lokus olarak tanımlandı. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ağu 2017]

 

MPL

 

1990 yılında, farklı soylardan kemik iliği hematopoietik hücrelerini ölümsüzleştirebilen murin miyeloproliferatif lösemi virüsünden bir onkogen, v-mpl tanımlandı. 1992'de c-mpl adlı insan homologu klonlandı. Dizi verileri, c-mpl'nin hematopoietik reseptör üst ailesinin üyeleriyle homolog olan bir proteini kodladığını ortaya çıkarmıştır. C-mpl'nin anti-sens oligodeoksinükleotidlerinin varlığı megakaryosit koloni oluşumunu inhibe etti. C-mpl, trombopoietin için ligand, 1994'te klonlandı. Trombopoietinin, megakaryositopoez ve trombosit oluşumunun ana düzenleyicisi olduğu gösterildi. C-mpl geni CD110 tarafından kodlanan protein, iki hücre dışı sitokin reseptör alanı ve iki hücre içi sitokin reseptör kutusu motifi ile 635 amino asit transmembran alanıdır. TPO-R eksikliği olan fareler ciddi şekilde trombositopenikti, bu da megakaryosit ve trombosit oluşumunda CD110 ve trombopoietinin önemli rolünü vurguladı. Trombopoietinin bağlanması üzerine CD110 dimerize edilir ve reseptör olmayan tirozin kinazların JAK ailesi, ayrıca STAT ailesi, MAPK ailesi, adaptör protein Shc ve reseptörlerin kendileri tirozin fosforile olur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

 

 

NOTCH1

Bu gen, NOTCH protein ailesinin bir üyesini kodlar. Bu Tip I transmembran protein ailesinin üyeleri, çoklu epidermal büyüme faktörü benzeri (EGF) tekrarlardan oluşan hücre dışı bir alan ve çok sayıda farklı alan tipinden oluşan bir hücre içi alan dahil olmak üzere yapısal özellikleri paylaşır. Notch sinyali, Notch ailesi reseptörlerinin aynı kökenli ligandlarına bağlanması yoluyla fiziksel olarak bitişik hücreler arasındaki etkileşimleri düzenleyen, evrimsel olarak korunmuş hücreler arası sinyal yoludur. Kodlanmış preproprotein, olgun hücre yüzeyi reseptörünü oluşturmak üzere heterodimerize olan iki polipeptit zinciri oluşturmak için trans-Golgi ağında proteolitik olarak işlenir. Bu reseptör, çok sayıda hücre ve doku tipinin gelişiminde rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar aort kapak hastalığı, Adams-Oliver sendromu, T hücreli akut lenfoblastik lösemi, kronik lenfositik lösemi ve baş ve boyun skuamöz hücreli karsinom ile ilişkilidir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ocak 2016]

 

 

NPM1

Bu gen tarafından kodlanan protein, sentrozom duplikasyonu, protein şaperonasyonu ve hücre proliferasyonu dahil olmak üzere birkaç hücresel işlemde yer alır. Şifrelenmiş fosfoprotein, nükleolus, çekirdek ve sitoplazma arasında, ribozomal proteinleri ve çekirdekten sitoplazmaya kadar çekirdek histonları şaperonlar. Bu proteinin aynı zamanda nükleolusta tümör baskılayıcı ARF'yi ayırdığı ve ihtiyaç duyulana kadar onu bozulmadan koruduğu bilinmektedir. Bu gendeki mutasyonlar, akut miyeloid lösemi ile ilişkilidir. Bu genin düzinelerce psödojeni tanımlanmıştır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ağu 2017]

 

 

NRAS

Bu, Golgi aygıtı ile plazma zarı arasında gidip gelen bir zar proteinini kodlayan bir N-ras onkojendir. Bu mekik, ZDHHC9-GOLGA7 kompleksi tarafından palmitoilasyon ve depalmitoilasyon yoluyla düzenlenir. İçsel GTPaz aktivitesine sahip olan kodlanmış protein, bir guanin nükleotid değişim faktörü tarafından aktive edilir ve bir GTPaz aktive edici protein tarafından inaktive edilir. Bu gendeki mutasyonlar somatik rektal kanser, foliküler tiroid kanseri, otoimmün lenfoproliferatif sendrom, Noonan sendromu ve juvenil miyelomonositik lösemi ile ilişkilendirilmiştir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Haz 2011]

 

PDGFRA

Bu gen, trombosit türevi büyüme faktörü ailesinin üyeleri için bir hücre yüzeyi tirozin kinaz reseptörünü kodlar. Bu büyüme faktörleri, mezenkimal kökenli hücreler için mitojenlerdir. Bir reseptör monomerine bağlanan büyüme faktörünün kimliği, fonksiyonel reseptörün hem trombositten türetilmiş büyüme faktörü reseptörü alfa hem de beta polipeptitlerden oluşan bir homodimer mi yoksa bir heterodimer mi olduğunu belirler. Çalışmalar, bu genin organ gelişimi, yara iyileşmesi ve tümör ilerlemesinde rol oynadığını göstermektedir. Bu gendeki mutasyonlar, idiyopatik hipereozinofilik sendrom, somatik ve ailesel gastrointestinal stromal tümörler ve çeşitli başka kanserler ile ilişkilendirilmiştir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Mar 2012]

 

PIK3CA
 

Fosfatidilinositol 3-kinaz, 85 kDa'lık bir düzenleyici alt birim ve 110 kDa'lık bir katalitik alt birimden oluşur. Bu gen tarafından kodlanan protein, PtdIns, PtdIns4P ve PtdIns (4,5) P2'yi fosforile etmek için ATP'yi kullanan katalitik alt birimi temsil eder. Bu genin onkojenik olduğu ve rahim ağzı kanserlerinde rol oynadığı bulunmuştur. Bu genin bir psödogeni, kromozom 22'de tanımlanmıştır. [Sağlayan RefSeq, Nisan 2016]

 

 

PTEN

Bu gen, çok sayıda kanserde yüksek frekansta mutasyona uğramış bir tümör baskılayıcı olarak tanımlandı. Bu gen tarafından kodlanan protein, bir fosfatidilinositol-3,4,5-trisfosfat 3-fosfatazdır. Tensin benzeri bir alanın yanı sıra, ikili özgüllük protein tirozin fosfatazlarınkine benzer bir katalitik alan içerir. Protein tirozin fosfatazların çoğunun aksine, bu protein tercihen fosfoinositid substratlarını defosforile eder. Hücrelerdeki hücre içi fosfatidilinositol-3,4,5-trisfosfat seviyelerini negatif olarak düzenler ve AKT / PKB sinyal yolunu negatif olarak düzenleyerek bir tümör baskılayıcı olarak işlev görür. Kanonik olmayan (CUG) yukarı akış başlatma alanının kullanılması, bir lösin ile çeviriyi başlatan daha uzun bir izoform üretir ve tercihen mitokondriyal iç zar ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Bu daha uzun izoform, mitokondride enerji metabolizmasının düzenlenmesine yardımcı olabilir. Bu genin bir psödogeni, kromozom 9'da bulunur. Alternatif birleştirme ve çoklu çeviri başlangıç ​​kodonlarının kullanılması, farklı izoformları kodlayan çoklu transkript varyantları ile sonuçlanır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Şubat 2015]

 

PTPN11

Bu gen tarafından kodlanan protein, protein tirozin fosfataz (PTP) ailesinin bir üyesidir. PTP'lerin, hücre büyümesi, farklılaşma, mitotik döngü ve onkojenik transformasyon dahil olmak üzere çeşitli hücresel süreçleri düzenleyen sinyal molekülleri olduğu bilinmektedir. Bu PTP, fosfo-tirozin bağlama alanları olarak işlev gören ve bu PTP'nin substratları ile etkileşimine aracılık eden iki tandem Src homoloji-2 alanı içerir. Bu PTP, çoğu dokuda geniş çapta ifade edilir ve mitojenik aktivasyon, metabolik kontrol, transkripsiyon düzenleme ve hücre göçü gibi çeşitli hücre fonksiyonları için önemli olan çeşitli hücre sinyal olaylarında düzenleyici bir rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar, Noonan sendromunun yanı sıra akut miyeloid löseminin bir nedenidir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ağu 2016]

 

 

RB1

Bu gen tarafından kodlanan protein, hücre döngüsünün negatif bir düzenleyicisidir ve bulunan ilk tümör baskılayıcı gendir. Kodlanmış protein ayrıca genel kromatin yapısını korumak için yapıcı heterokromatini stabilize eder. Proteinin aktif, hipofosforile formu, transkripsiyon faktör E2F1'i bağlar. Bu gendeki kusurlar, çocukluk çağı kanseri retinoblastoma (RB), mesane kanseri ve osteojenik sarkomun bir nedenidir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

 

 

RET

Bu gen, bir transmembran reseptörü ve tirozin protein kinaz protein ailesinin üyesini kodlar. GDNF (glial hücre çizgisinden türetilmiş nörotrofik faktör) ve diğer ilgili proteinler gibi ligandların kodlanmış reseptöre bağlanması, reseptör dimerizasyonunu ve hücre farklılaşmasında, büyümesinde, göçünde ve hayatta kalmasında rol oynayan aşağı akış sinyal yollarının aktivasyonunu uyarır. Kodlanan reseptör, sinir sisteminin gelişmesinde ve sinir tepesinden türetilen organ ve dokuların gelişiminde önemlidir. Bu proto-onkojen, hem sitogenetik yeniden düzenleme hem de aktive edici nokta mutasyonları yoluyla onkojenik aktivasyona uğrayabilir. Bu gendeki mutasyonlar Hirschsprung hastalığı ve merkezi hipoventilasyon sendromu ile ilişkilidir ve renal agenezili hastalarda tanımlanmıştır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Eylül 2017]

 

 

SMAD4

Bu gen, Smad ailesinin sinyal iletim proteinlerinin bir üyesini kodlar. Smad proteinleri, dönüştürücü büyüme faktörü (TGF) -beta sinyallemesine yanıt olarak transmembran serin-treonin reseptör kinazlar tarafından fosforile edilir ve aktive edilir. Bu genin ürünü, diğer aktive edilmiş Smad proteinleri ile homomerik kompleksler ve heteromerik kompleksler oluşturur, bunlar daha sonra çekirdekte birikir ve hedef genlerin transkripsiyonunu düzenler. Bu protein, DNA'ya bağlanır ve Smad bağlayıcı eleman (SBE) olarak adlandırılan 8 bp palindromik diziyi (GTCTAGAC) tanır. Protein, bir tümör baskılayıcı görevi görür ve epitel hücre proliferasyonunu engeller. Ayrıca, anjiyogenezi azaltarak ve kan damarı aşırı geçirgenliğini artırarak tümörler üzerinde inhibe edici bir etkiye sahip olabilir. Kodlanmış protein, kemik morfogenetik protein sinyal yolunun önemli bir bileşenidir. Smad proteinleri, post-translasyonel modifikasyonlarla karmaşık düzenlemelere tabidir. Bu gendeki mutasyonların veya delesyonların pankreas kanseri, juvenil polipozis sendromu ve kalıtsal hemorajik telenjiektazi sendromuyla sonuçlandığı gösterilmiştir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Ağu 2017]

 

 

SMARCB1

Bu gen tarafından kodlanan protein, baskılayıcı kromatin yapılarını rahatlatan ve transkripsiyon mekanizmasının hedeflerine daha etkili bir şekilde erişmesine izin veren bir kompleksin parçasıdır. Kodlanmış nükleer protein ayrıca HIV-1 integrazın DNA birleşme aktivitesine bağlanabilir ve aktivitesini artırabilir. Bu genin bir tümör baskılayıcı olduğu bulunmuştur ve içindeki mutasyonlar, habis rabdoid tümörlerle ilişkilendirilmiştir. Bu gen için alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları bulunmuştur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Aralık 2015]

 

SMO
 

Bu gen tarafından kodlanan protein, dikenli proteinler için bir reseptör olan yamalı protein ile etkileşime giren G proteinine bağlı bir reseptördür. Kodlanmış protein, bir dikenli protein / yamalı protein kompleksi tarafından aktivasyondan sonra sinyalleri diğer proteinlere aktarır. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2010]

 

SRC

Bu gen, Rous sarkoma virüsünün v-src genine oldukça benzer. Bu proto-onkogen, embriyonik gelişimin ve hücre büyümesinin düzenlenmesinde rol oynayabilir. Bu gen tarafından kodlanan protein, aktivitesi c-SRC kinaz tarafından fosforilasyon ile inhibe edilebilen bir tirozin-protein kinazdır. Bu gendeki mutasyonlar, kolon kanserinin habis ilerlemesinde rol oynayabilir. Bu gen için aynı proteini kodlayan iki transkript varyantı bulunmuştur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

 

STK11

Serin / treonin kinaz ailesinin bir üyesini kodlayan bu gen, hücre polaritesini düzenler ve bir tümör baskılayıcı işlevi görür. Bu gendeki mutasyonlar, gastrointestinal sistemde poliplerin büyümesi, deri ve ağızda pigmentli maküller ve diğer neoplazmalarla karakterize otozomal dominant bir bozukluk olan Peutz-Jeghers sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Bu genin alternatif transkripsiyonel birleşme varyantları gözlemlendi, ancak tam olarak karakterize edilmedi. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

 

TP53

Bu gen, transkripsiyonel aktivasyon, DNA bağlanması ve oligomerizasyon alanlarını içeren bir tümör baskılayıcı proteini kodlar. Kodlanmış protein, hedef genlerin ekspresyonunu düzenlemek için çeşitli hücresel streslere yanıt verir, böylece hücre döngüsü durması, apoptoz, yaşlanma, DNA onarımı veya metabolizmadaki değişiklikleri indükler. Bu gendeki mutasyonlar, Li-Fraumeni sendromu gibi kalıtsal kanserler de dahil olmak üzere çeşitli insan kanserleri ile ilişkilidir. Bu genin alternatif eklenmesi ve alternatif promotörlerin kullanılması, çoklu transkript varyantları ve izoformları ile sonuçlanır. Ek izoformların, aynı transkript varyantlarından (PMID'ler: 12032546, 20937277) alternatif çeviri başlatma kodonlarının kullanımından kaynaklandığı da gösterilmiştir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Aralık 2016]

 

 

VHL

Von Hippel-Lindau sendromu (VHL), çeşitli kötü huylu ve iyi huylu tümörlere yatkın olan baskın olarak kalıtsal bir ailesel kanser sendromudur. Bu genin bir germ hattı mutasyonu, VHL sendromunun ailesel kalıtımının temelidir. Bu gen tarafından kodlanan protein, elongin B, elongin C ve cullin-2'yi içeren ve ubikitin ligaz E3 aktivitesine sahip olan protein kompleksinin bir bileşenidir. Bu protein, oksijenle gen ekspresyonunun düzenlenmesinde merkezi bir rol oynayan bir transkripsiyon faktörü olan hipoksi ile indüklenebilir faktörün (HIF) her yerde bulunmasına ve bozulmasına katılır. RNA polimeraz II alt birimi POLR2G / RPB7'nin de bu proteinin hedefi olduğu bildirilmektedir. Farklı izoformları kodlayan alternatif olarak eklenmiş transkript varyantları gözlenmiştir. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Temmuz 2008]

İletişim

Danışma

                                                                                                   ADN CENTER 2017 © Tüm hakları saklıdır.

Bu sitedeki bilgiler tavsiye niteliğinde olup tedavi amaçlı değildir. Uygulamaların sorumluluğu site sahibine ait değildir. Sağlık sorunlarınız için mutlaka bir hekime danışınız..Hekime gitmeden ve teşhis koydurmadan şikayetiniz ne olursa olsun, buradaki bilgiler ile kendi kendinizi tedavi etmeye kalkışmayınız. Buradaki bilgilerin kesinlikle bir hastalığı teşhis amacı yoktur. Sadece bilgilendirme amaçlı paylaşılmış yazılardır.